Individuata una rara mutazione genetica in una ex insegnante scozzese di 71 anni. "Non ho mai sofferto, solo ora capisco perchè"
di GIACOMO TALIGNANI
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28 marzo 2019
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NON CONOSCE il dolore. Non lo ha sofferto durante il parto: "Nulla, è stato quasi divertente direi". Non l'ha sentito dopo essersi bruciata con il forno: "Me ne sono accorta solo per l'odore di carne bruciata. Sono vegana, non poteva esserci altra carne in casa...". Non se n'è accorta nemmeno dopo un incidente d'auto: "Sono andata ad aiutare la persona con cui mi sono scontrata, solo dopo mi sono accorta dei lividi". E niente, nemmeno un lamento durante una delicata operazione chirurgica: "I medici non potevano crederci".
Jo Cameron, 71 anni, ex insegnante che vive a Inverness in Scozia non è una super-eroina: è piuttosto una donna che ha una soglia del dolore, una incapacità di provare stress e ansia totalmente "fuori dalla norma". Talmente tanto forte, la sua resistenza, che adesso questa pensionata scozzese, sottoposta a test genetici degli specialisti dell'UCL di Londra, potrebbe essere la chiave per realizzare nuovi ed importanti trattamenti antidolorifici e per trovare nuove cure al dolore cronico che affligge milioni di persone nel mondo.
Questione di geni
Il segreto della donna che non sente dolore, secondo i medici, è nei suoi geni. Una rara mutazione genetica in grado di svolgere un ruolo importante nella segnalazione del dolore, ma anche per l'umore o la memoria.
Nonostante nella sua vita Cameron si sia rotta diversi arti, collezionato tagli e ustioni, partorito e subito operazioni chirurgiche, racconta di essersi accorta di questa sua "capacità" soltanto dopo i 65 anni. "Non ho mai usato antidolorifici. Sembra assurdo ma se non ne hai bisogno non ti chiedi il perché. Sei quello che sei, finché qualcuno non lo fa notare, non lo metti in dubbio. Ero solo un’anima felice che non realizzava che c’era qualcosa di diverso in me" dice oggi.
Ad aver notato la sua differenza è stato Devjit Srivastava, anestesista. Cameron infatti si era presentata all'ospedale Raigmore di Inverness perché, nonostante non provasse particolare dolore, aveva problemi all'anca che la facevano camminare male. Le lastre hanno confermato un grave deterioramento dell'articolazione, con i medici stupiti che non avesse mai sofferto in passato. Mentre era in ospedale per l'operazione, i dottori hanno anche notato che i pollici della donna erano deformati dall'artrosi: così le hanno fatto una nuova operazione alle mani, definita particolarmente dolorosa dagli stessi dottori.
Anche in questo caso, comprese le ore nella fase post operatoria, la scozzese non ha provato alcun sensazione spiacevole. A questo punto Devjit Srivastava si è accorto che Jo aveva qualcosa di speciale e l'ha segnalata ai genetisti dell'UCL di Londra. In più, come si vede in un video della Bbc, l'ha anche sfidata in una sorta di test sulla soglia di sopportazione: il dottor Devjit, Jo e suo marito Jim, hanno iniziato a mangiare peperoncini piccanti ma mentre i due uomini soffrivano ad ogni morso, la donna rideva indifferente.
Il caso
Il suo caso è stato pubblicato sul British Journal of Anesthesia in cui il team UCL descrive come, studiando il Dna dell'ex professoressa, hanno trovato due mutazioni genetiche importanti, in grado di sopprimere dolore e ansia e, al tempo stesso, aumentando felicità e la possibilità di guarire dalle ferite. La prima mutazione è comune: è legata a un gene chiamato FAAH che produce un enzima che influisce sull'anandamide, sostanza chimica centrale per la sensazione di dolore, umore o memoria. Ma è la seconda mutazione quella sorprendente: una sorta di porzione mancante del Dna in cui un gene vicino all'FAAH, chiamato dagli scienziati FAAH-OUT, era in grado di esercitare una sorta di controllo del volume su FAAH. Grazie a questo gene Cameron ha il doppio di anadamide di quello normalmente riscontrato nella popolazione.
Gli scienziati hanno presentato risultati alla donna la quale ha raccontato di riuscire solo ora a spiegarsi alcuni aspetti rari del suo passato: da quando si è rotta un braccio a otto anni senza dirlo a nessuno per giorni e senza mostrare dolore sino al fatto di poter mangiare peperoncini piccanti e sentire solo "qualcosa di piacevole". Ma anche il fatto che i suoi tagli guariscano più rapidamente, oppure, per contro, la facilità nel dimenticare le cose.
Ulteriori indagini
Da ulteriori indagini gli scienziati credano che la mutazione sia stata trasmessa dal padre di Cameron. Per uno dei ricercatori, James Cox, "ci sono un sacco di cose che potremmo imparare da lei. Una volta compreso come funziona il nuovo gene, possiamo pensare a terapie geniche che imitano gli effetti che vediamo in lei. Ci sono milioni di persone che vivono nel dolore e abbiamo sicuramente bisogno di nuovi analgesici. Pazienti come questo possono darci delle intuizioni reali relative al sistema del dolore".
Si crede che Jo sia una delle due persone al mondo individuate finora con questa rara mutazione genetica. Da parte sua la scozzese, seppur felice della sua vita, spiega che "il dolore esiste per un motivo, ti avvisa, senti dei campanelli d’allarme. Sarebbe bello avere degli avvertimenti quando qualcosa non va. Ma detto questo, sarei euforica se la ricerca sulla mia genetica potesse aiutare le altre persone che stanno soffrendo. Non avevo idea fino a qualche anno fa che ci fosse qualcosa di insolito sul poco dolore che sentivo, pensavo che fosse normale. Apprenderlo ora mi affascina così come affascina chiunque altro".
www.repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca/2019/03/28/news/cosi_la_donna_che_non_sente_dolore_potrebbe_aiutare_milioni_di_malati-222706057/?ref=RHPPBT-VU-I0-C4-P20...[IMG][/IMG]