Uno studio italiano pubblicato su Plos One identifica un importante marcatore genetico che permette di intervenire con urgenza
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14 maggio 2019
UN infarto si può prevenire. Perché chi è maggiormente a rischio presenta un marchio specifico nel sangue. Almeno secondo uno studio appena pubblicato sulla rivista scientifica Plos One e realizzato da un gruppo di genetisti e cardiologi dell'università e del policlinico di Tor Vergata che ha individuato un importante marcatore genetico. La ricerca pilota ha permesso infatti di individuare precocemente le persone ad alto rischio e su cui intervenire con urgenza.
La malattia coronarica e la sua complicanza principale, l'infarto del miocardio, uccide ogni anno circa 70.000 persone in Italia ed è una delle principali cause di morte e disabilità. Quasi tutte le sindromi coronariche acute presentano coronaropatia sottostante e a causarla è un mix fra stili di vita ed ereditarietà. Capire la relazione tra queste due variabili è stato l'obiettivo dello studio guidato da Giuseppe Novelli, rettore e direttore del laboratorio di Genetica medica del policlinico di Tor Vergata e da Francesco Romeo, direttore della Cardiologia del policlinico.
I ricercatori hanno coinvolto nello studio pazienti con malattia coronarica stabile (cioè senza infarto) e pazienti con malattia coronarica instabile (ovvero con infarto) per identificare le varianti molecolari che funzionano come biomarcatori, che permettono cioè di individuare chi potrebbe andare incontro ad un evento acuto in un breve tempo. In particolare, hanno analizzato l'espressione dei 'piccoli messaggeri' di RNA non codificante circolante nel sangue (microRNA).
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Queste molecole che agiscono da interruttori hanno importantissimi ruoli di regolazione dell'espressione genica e possono controllare processi biologici come la proliferazione cellulare, il metabolismo dei grassi, lo sviluppo di tumori. Attraverso l'analisi molecolare è stato identificato, tra un pannello di 84 diversi microRNA espressi nella circolazione sanguigna, il comportamento 'anomalo' di miR-423: risultava avere dei livelli molto bassi in pazienti con malattia coronarica subito dopo l'infarto rispetto a chi aveva la malattia coronarica stabile. Questo, spiegano i ricercatori, indica che la sua espressione è specifica ed indicativa dell'evento acuto. "Non è il primo biomarcatore dell'infarto finora identificato - spiega Novelli - ma è il più importante. Consente, infatti, di individuare in un gruppo di soggetti a rischio, quelli a rischio più elevato e che necessitano di interventi terapeutici e preventivi immediati. Pertanto apre le porte alla medicina personalizzata o di precisione". Così "disporre di questo informazione - aggiunge Novelli - potrebbe essere utile come test predittivo di un infarto acuto nei soggetti che raggiungono un pronto soccorso", in modo da poter intervenire con rapidità e certezza. Nel frattempo i ricercatori di Tor Vergata sono in attesa di conferme su altre popolazioni affinché il marcatore possa diventare uno "strumento" diagnostico utile da un punto di vista clinico.
www.repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca/2019/05/14/news/rischio_acuto_di_infarto_scritto_in_dna_trovato_un_marcatore-226277905/?ref=RHPPLF-BH-I226280583-C8-P7...